تُعد متلازمة VEXAS من الأمراض المناعية الذاتية النادرة التي تؤدي إلى التهابات واسعة النطاق في الجسم، حيث يهاجم الجهاز المناعي أنسجة الجسم السليمة عن طريق الخطأ بدلاً من حمايتها. وحتى الآن، لا يزال السبب الدقيق وراء هذا الخلل المناعي مجهولًا، إلا أنه يُعتقد أنه ناتج عن عدم قدرة الجهاز المناعي على التمييز بين الخلايا السليمة والمريضة.
عندما يُصاب الشخص بمتلازمة VEXAS، يتعرض الجسم لحالة من الالتهاب والتورم التي قد تؤثر على الدم ونخاع العظام، بالإضافة إلى الأوعية الدموية، الجلد، الغضاريف (خصوصًا الأذن والأنف)، المفاصل، الرئتين، العيون، والخصيتين.
تنجم متلازمة VEXAS عن طفرة جينية في جين يُعرف باسم UBA1. هذا الجين مسؤول عن إنتاج إنزيم يُسمى E1، والذي يلعب دورًا رئيسيًا في تنظيف البروتينات التالفة داخل الخلايا والحفاظ على صحتها. ومع ذلك، في حالة الإصابة بهذه المتلازمة، فإن الجين يُنتج إنزيمات معطوبة لا تؤدي وظائفها بشكل سليم، ما يؤدي إلى تراكم البروتينات التالفة داخل الخلايا، وبالتالي تحفيز الجهاز المناعي لمهاجمة الأنسجة السليمة والتسبب في الالتهاب.
إذا لم تُعالج متلازمة VEXAS، فقد تصبح الحالة قاتلة، خاصة إذا أثرت على نخاع العظم وتسببت في فشله.
تُعد متلازمة VEXAS من الحالات النادرة للغاية، حيث تشير الإحصائيات إلى أنها تُصيب شخصًا واحدًا من بين كل 13,000 شخص في الولايات المتحدة.
ترتبط الأعراض الرئيسية لمتلازمة VEXAS بالالتهاب، وتشمل ما يلي:
حمى.
انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجين).
طفح جلدي.
تورم وآلام في المفاصل.
ضيق في التنفس وسعال مزمن.
احمرار العين.
صداع متكرر.
التهاب الخصيتين وتورمهما.
تشير الدراسات إلى أن الرجال، أو الأشخاص الذين وُلدوا ذكورًا، هم الأكثر عرضة للإصابة بهذه المتلازمة، خاصةً بعد تجاوز سن الخمسين.
يمكن أن يؤدي الالتهاب المزمن الناتج عن هذه المتلازمة إلى مضاعفات خطيرة، بما في ذلك:
فشل نخاع العظم، الذي قد يكون مميتًا في بعض الحالات.
سرطان الدم.
التهاب عضلة القلب.
فقر الدم.
التهاب الجلد والغضاريف.
التهاب الأوعية الدموية.
التهاب المفاصل.
التهاب القولون.
الخثار الوريدي العميق (DVT)، الذي يؤدي إلى تكوّن جلطات دموية خطيرة.
تحدث الطفرة الجينية في متلازمة VEXAS نتيجة خلل في الحمض النووي أثناء عملية انقسام الخلايا. عندما تتراكم البروتينات التالفة داخل الخلايا، يعتبر الجهاز المناعي هذه البروتينات تهديدًا، ما يدفعه إلى مهاجمة الأنسجة السليمة ويسبب الالتهاب والتلف.
متلازمة VEXAS هي حالة مناعية ذاتية نادرة وخطيرة تتطلب التشخيص المبكر والمتابعة الدقيقة. وعلى الرغم من ندرتها، فإن إدراك الأعراض والعوامل المرتبطة بها يُمكن أن يساعد الأطباء في توفير العلاج المناسب والحد من المضاعفات المحتملة.
